致善生物与博圣生物签署“蚕豆病”基因筛查与诊断战略合作协议

发布时间：2016-07-02

近日，厦门创新创业园孵化企业——厦门致善生物科技股份有限公司与杭州博圣生物科技有限公司签署“G6PD基因筛查与诊断战略合作协议”，合力推进G6PD缺乏症基因筛查在我国新生儿出生缺陷筛查系统中的应用。

G6PD 缺乏症俗称“蚕豆病”，全称为“葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症”，是人类常见的遗传性代谢病之一，全球受累人数高达4亿。我国是本病的高发区之一，呈南高北低的分布特点，我国流行地区患病率高达5-10%。G6PD缺乏症可引发急性溶血性贫血、慢性非球形细胞溶血性贫血、新生儿黄疸或者核黄疸等，严重症状可致急性肾衰竭而死亡。

据悉，厦门致善生物科技股份有限公司和厦门大学分子诊断教育部工程研究中心经过联合攻关，发明“多色探针熔解曲线分析技术”，成功开发出“葡萄糖-6-磷酸 脱氢酶基因突变检测试剂盒（荧光PCR熔解曲线法）”，并于2015年获得国家食品和药品监督管理总局颁发的医疗器械证书，成为我国也是目前获得官方认证的G6PD缺乏症基因突变检测试剂。该试剂覆盖了我国G6PD缺乏症所有常见突变类型，能对各突变进行精确基因分型，利用配套的 MeltPro®分子诊断系统，实现了全程闭管、自动化操作和自动结果输出，具有操作简便、速度快、结果准确等明显优点，为实施新生儿筛查消除了技术障碍。（肖秋语）